Mecanismo fisiopatolÓgico de la diabetes mellitus de origen genÉtico


#1

MECANISMO FISIOPATOLÓGICO DE LA DIABETES MELLITUS DE ORIGEN GENÉTICO

Existen 2 tipos de diabetes genética, los homocigóticos dominantes y los recesivos. ¿Qué significa eso?
Partiendo del principio de herencia genética existen 2 tipos de anticuerpos que pueden aparecer en forma aislada o en combinación. El primero de ellos es un anticuerpo que se fija contra el receptor de membrana celular impidiendo la conexión insulina-receptor de membrana, por lo tanto no se activa el mecanismo electrónico intracelular (gluc-4) cuya función es hacer que los canales de entrada abran y la célula se nutra como es debido, por lo tanto comienza una etapa de hipoglicemia intracelular; el cansancio, la fatiga mental, la sensación de debilidad e inestabilidad comienza, aparece la hipertensión. Al no poderse nutrir la célula comienza la disfunción multiorgánica y la más importante es la disfunción del endotelio vascular.
Al no producirse oxido nítrico se disparan los mecanismos de daño vascular por lo tanto es importante hacer el diagnostico precoz de las complicaciones múltiples vasculares y cardiovasculares.
La instalación del cuadro clínico es lento, actúa en forma solapada, oculta dando síntomas cardiovasculares de hipertensión, disfunción eréctil, renales, entre otros, que obligan a consultar especialidades médicas diferentes y que resulta que es una diabetes mellitus oculta, es por eso tan importante el diagnostico precoz del tipo de gen que tiene, estos cuadros cursan con exceso de insulina (síndrome de resistencia periférica a la insulina). En el dominante es muy frecuente la disfunción de la célula beta cayendo la reserva insulínica rápidamente confundiéndose mucho con la diabetes insulino-dependiente. El tipo de anticuerpo en el homocigótico dominante es como si tuviera una pega loca mientras que en el recesivo es un obstá■■■■ que sede rápidamente con tratamiento médico.

El segundo tipo de anticuerpo tiene que ver con la formación de la insulina: anula o neutraliza la descarboxilasa del acido glutámico, por lo tanto no hay formación de insulina. Estos son los diabéticos insulinodependientes.
En este tipo de pacientes la instalación del cuadro clínico es rápida y dramática, la hipertensión es severa, la descompensación metabólica es rápida, la polidipsia y la poliuria son acentuadas y presenta cifras de glicemia en ayunas sumamente elevadas y amerita la hospitalización del paciente.

Pueden existir combinaciones de estos dos genes y dependiendo de la combinación dan 6 tipos de diabetes genética que es lo que origina la nueva clasificación de dicha enfermedad.

Ejemplo: la diabetes infantil. Es la diabetes con los genes más intensos. Puede ser único o combinado. Generalmente son hijos de diabéticos dominantes o de recesivos asintomáticos de manera que hay niños que son insulinodependientes (A.D.A.G) pero que además pueden tener el anticuerpo antireceptor de membrana (A.A.R.M) o tener exceso de insulina y un AARM dominante, o tener un gen que es el anticuerpo de antidescarboxilasa del acido glutámico (A.D.A.G) y no tener el (A.A.R.M) por lo tanto hay tres tipos de tratamiento terapéutico para la diabetes infantil, por eso la importancia del diagnostico de los tipos de genes


#2

Con todo respeto distinguido colega, esta comunidad está conformada casi en su totalidad por personas comunes y corrientes, ajenas a la profesión médica. Por ello, no creo que su publicación pueda ser adecuadamente entendida por todos, salvo que usted mismo la traduzca a un lenguaje que todos puedan asimilar.
Es sólo una humilde opinión, que no tiene ninguna otra intención sino la de facilitar las cosas y lograr que todos entiendan lo que se publica.
Reciba usted un cordial saludo desde el estado Zulia!


#3

sin querer entrar en polémica,a lo que se refiere el Dr Humberto,es a enfocar en lenguaje coloquial el tema a tratar,esto es lo que hacemos la mayoria de los médicos pues,no todos estudiaron fisiologia,ni bioquimica,nianatomia,en fin,se trata de adecuar el tema al lenguaje k todos conocen,al hablar de diabetes,lo ideal es no confundir al paciente k de por si,la mayor parte es renuente a llevar una vida en control,con las consecuentes complicaciones y no a la larga,mas bien prontas,hablando en lenguaje sencillo,que todo mundo entienda,es mas facil k el paciente entienda lo que queremos decir,si hablamos de homocigotos y mecanismos intra o extracelulares de gluconeogenesis o de glucogenesis,la mayoria de los asiduos al sitio en busca de aclarar sus dudas,solo lo psarian de largo ,sin entender pro mucho k es lo k les keremos informar,y modestia aparte Agostino,cuentan entre uds al Dr Humberto,miembro d este sitio,y una persona muy entregada a su profesion y sobre todo tambien ,a los paceintes con dms de manera especial,un saludo y k mi dios los bendiga


#4

Amigo Agostinho: no dudo de la capacidad e idoneidad del Dr Acuña, nunca lo hice con mi comentario. Tampoco he cuestionado en absoluto el artí■■■■ al que hace referencia. Lo que quise decir (y me disculpo por no haberme hecho entender) es que en esta comunidad los profesionales de la Medicina debemos (y tenemos) que utilizar un lenguaje médico que la gente común nos entienda y evitar siempre la terminología o jerga científica que será muy bonita e impresionante pero que no es “digerible” por la mayoría de nuestros pacientes quienes prefieren obviamente un lenguaje sencillo, directo pero muy claro. Eso es lo que he “visto” es mis 35 años de ejercicio profesional, en su mayor parte dedicados a la atención INTEGRAL de diabéticos (que no a la diabetes).

A veces uno se emociona disertando delante de un paciente sobre determinado tópico y se le escapan términos médicos. Casi de inmediato nuestro paciente pone una cara que nos dice “no le estoy entendiendo doctor”. ¿De qué nos ha servido entonces explicarle? Es verdad que no todos son así. Hay pacientes que, debido a una larga experiencia lidiando con médicos aprenden ciertas expresiones y las usan adecuadamente.

Espero pues haber sido más claro en esta oportunidad. Reitero mi agradecimiento al Dr Acuña, como a todo aquel que cumpla con una labor como la que usted amigo Agostinho resalta en él, en cuanto a la educación integral de nuestros pacientes. Sólo así lograremos motivarlos y ayudarlos a enfrentar a esta temible enfermedad con poderosas herramientas en sus manos.

Reciba usted un cordial saludo desde el estado Zulia.


#5

Dr. Acuña,
Le agradezco por compartir sus conocimientos, pero coincido con los demas en cuanto a que es muy importante mantener el lenguaje al alcance de todos. :slight_smile:

De otra manera no resulta informativo para los miembros.

Aprovecho para ponerlo al corriente de un grupo que tenemos en la comunidad para los profesionales de la salud:
http://www.estudiabetes.org/group/diabeticosprofesionalesdelasalud


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