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07 SEP 09 | Relacionado con la Diabetes tipo 2
Mutación asociada a la resistencia a la insulina
Un equipo francés ha liderado la investigación que ha conducido a la identificación de otra alteración genética que podría estar implicada en el desarrollo de la diabetes tipo 2.

Nature Genetics 2009; doi:10.1038/ng.443

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia (CNRS) han identificado una mutación de un gen que podría estar implicado en el desarrollo de la diabetes tipo 2, al impedir a la insulina regular la glucosa a nivel muscular, según se publica en “Nature Genetics”.

En los últimos años se han identificado hasta 30 genes que predisponen a la diabetes, pero todos ellos intervenían en el desarrollo de las células pancreáticas que producen la insulina o en la producción de insulina después de las comidas.

Sin embargo, con este hallazgo, en el que también han participado investigadores de la Universidad McGill de Montreal (Canadá) y la Universidad de Copenhague (Dinamarca), se ha detectado que la mutación del gen IRS1 (sustrato de receptor de insulina 1) podría desempeñar un papel directo en los problemas de funcionamiento de la insulina a nivel muscular, propios de la obesidad y de los estados prediabéticos.

La investigación analizó más de 16.000 variantes de ADN potencialmente asociadas a la diabetes tipo 2 en 5.000 y 8.000 ciudadanos, comprobando que cuando este gen localizado en el cromosoma 2 aparecía mutado, aumenta en un 20% el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La proteína IRS1 desempeña un importante papel en la actividad celular de la insulina, pero la mutación reduce sus funciones y provoca que estos pacientes se acaben volviendo resistentes a la insulina. Esto les impide reducir la glucemia y obliga al organismo a segregar mayores cantidades de insulina.

Tras esta investigación, explicó su autor Philippe Froguel, habrá que añadir el gen a la lista de los que aumentan el riesgo de diabetes y que puede contribuir al desarrollo de medicamentos que aumenten la sensibilidad a la insulina en el músculo.


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